Estudio genético para celiaquía
30 Agosto, 2008
La enfermedad celíaca es una patología en la que intervienen factores ambientales y hereditarios. ¿Cuáles son los genes intervinientes y cómo se estudian?
El sistema HLA (cromosoma 6) está encargado de vigilar que las células del organismo sean propias; por lo tanto, está implicado en las enfermedades autoinmunes (lupus, artritis reumatoide, etc…) y en la histocompatibilidad para realizar trasplantes.
De un modo simplificado, el HLA presenta innumerables variaciones (cada persona tiene un HLA diferente), pero hay una serie de estas variaciones del HLA que predisponen a padecer cierta enfermedad.
Así, el HLA DQ2 está presente en 95% de los celíacos. El hecho de tener el HLA DQ2 no implica desarrollar la celiaquía. Cerca del 5% restante de celíacos presentan otro sistema de histocompatibilidad que es el HLA DQ8.
El HLA se puede obtener de forma muy sencilla, a través de un análisis de sangre. Sirve para contrastar los HLA de los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos), y conocer si hay más miembros susceptibles de desarrollar la intolerancia. Esto sólo ocurre en un 10% de los casos.